Si son nom évoque une transformation en statue, la maladie de la pierre est pourtant une maladie génétique rare et encore mal connue.
Maladie rare, la pathologie de l’homme de pierre touche moins de 100 personnes en France. Toutefois, cette maladie dégénérative est grave. Elle nécessite un accompagnement spécifique.
Qu’est-ce que la maladie de la pierre ? Quels symptômes provoque-t-elle ? Quels traitements possibles ? Comment prévenir la maladie ? Découvrez la maladie de la pierre.
Sommaire
Qu’est-ce que la maladie de la pierre ?
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique rare. Elle fait l’objet de nombreuses recherches pour trouver un traitement efficace.
Description
Généralement, la maladie se décèle dès la naissance. Les gros orteils du nourrisson semblent dévier vers l’intérieur.
Ensuite, la pathologie se manifeste par épisode au fur et à mesure que l’enfant grandit. De l’os se forme au niveau des tissus mous du corps : muscles, tendons, tissus conjonctifs, etc.
Les articulations sont déformées. Elles deviennent de plus en plus raides. Il devient difficile de se mouvoir. La FOP est très handicapante au quotidien.
Causes
C’est en 2006 que les scientifiques ont détecté la défaillance génétique. Situé sur le deuxième chromosome, le gène ACVR1/ALK2 contrôle un récepteur protéique osseux. La modification du gène entraîne une surproduction osseuse. C’est ainsi que des os poussent au niveau des tissus mous extra-squelettiques.
L’espérance de vie d’un patient atteint de la maladie de la pierre est très variable. Mais cette découverte donne beaucoup d’espoir. Aujourd’hui, la myosite ossifiante peut être détectée de manière très précoce.
Maintenant, l’objectif est de trouver un traitement pour stopper l’évolution de la maladie.
Diagnostic
Une déformation des gros orteils à la naissance doit pousser les professionnels de santé à contrôler la maladie. Il faut donc envisager une consultation génétique pour identifier l’éventuelle mutation du gène.
Les anomalies osseuses sont de plus en plus importantes en grandissant. Une radiographie permet de contrôler l’avancée de ces poussées d’os.
Quels sont les symptômes de la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ?
Tous les patients présentent une malformation des gros orteils à la naissance. Les orteils sont plus courts que la moyenne et ils dévient vers l’intérieur.
Ensuite, les symptômes sont progressifs. Ils évoluent plus ou moins rapidement d’une personne à une autre :
- l’ossification des différents tissus mous se fait du haut vers le bas du corps ;
- les anomalies osseuses se développent notamment durant les 20 premières années du patient.
Les poussées d’os commencent par une ou plusieurs tuméfactions douloureuses et plus ou moins dures. Elles se développent plus facilement suite à :
- une blessure : entorse, déchirure ou autre ;
- une injection intramusculaire : vaccin ;
- une infection virale : angine, bronchite, grippe ;
- une forte fatigue ;
- un épisode de stress.
Un enfant atteint de la maladie peine à profiter d’une scolarité normale. Les maladies de l’hiver sont de véritables ennemis. De plus, les activités sportives et de nombreux loisirs sont à proscrire.
D’autres anomalies apparaissent :
- surproduction osseuse au niveau des articulations ;
- vertèbres cervicales qui fusionnent et rendent les mouvements du cou impossibles ;
- perte de l’audition.
Le corps se raidit au fur et à mesure que les os se forment. Les mouvements du quotidien sont de moins en moins possibles. Bien que le cœur soit épargné, des problèmes respiratoires apparaissent. Les muscles intercostaux et dorsaux s’ossifient. Ils ne sont plus en mesure d’exercer leurs fonctions correctement.
Traitements et prévention de la pathologie
La fibrodysplasie ossifiante progressive est de plus en plus handicapante au fur et à mesure qu’elle progresse. Comment la ralentir ? Comment limiter les symptômes ?
Aucun traitement pour guérir
Malheureusement, aucun traitement ne permet de guérir, ni même de stopper cette maladie génétique. Toutefois, des “anti-ossificateurs” sont en phase d’essai. Ils pourraient permettre de ralentir la pathologie.
La découverte de la modification du gène du deuxième chromosome est une avancée majeure. On espère donc que les scientifiques pourront établir un traitement curatif prochainement.
Médicaments pour lutter contre la douleur
Lorsqu’une poussée se manifeste, la douleur peut être soulagée par une corticothérapie. Le produit est injecté pendant 4 jours. Les antalgiques classiques ne suffisent pas. La morphine et les myorelaxants sont des alternatives utilisées lorsque les crises sont trop intenses.
Accompagnement quotidien
Ce type de maladie nécessite un suivi physique et psychologique précoce.
La kinésithérapie douce et l’ergothérapie permettent aux patients de continuer à réaliser des mouvements du quotidien.
Un suivi psychologique est nécessaire pour faire face aux conséquences de cette maladie. Le corps endolori, les contraintes imposées par la FOP, etc. peuvent provoquer un état de dépression.
Mesures préventives
Les chutes, les infections virales, les soins dentaires, etc. accroissent fortement le risque de poussées. Lorsque le bébé apprend à marcher, il est donc vivement recommandé qu’il porte un casque. Il faut également l’aider à se déplacer pour lui éviter les chutes, les coups, etc.
Les vaccins ainsi que tous les gestes médicaux invasifs sont à proscrire. Une opération chirurgicale ne doit avoir lieu qu’en cas de nécessité absolue. Un suivi médical poussé et régulier est essentiel.
Maladie de la pierre : ce qu’il faut retenir
La maladie de la pierre provoque de nombreux symptômes très handicapants pour la vie quotidienne. Pathologie rare et dégénérative, les scientifiques ont tout de même découvert la mutation génétique à l’origine du problème.
Aucun traitement ne permet de guérir de la FOP pour le moment. Certaines mesures préventives limitent l’évolution trop rapide de la maladie. Par ailleurs, plusieurs médicaments réduisent les inflammations et les douleurs provoquées par les poussées.
Une thérapie expérimentale est en cours d’essai. On espère qu’elle sera concluante très prochainement.
